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反复流产或是染色体“出了错”

  • 时间:2019-09-13 09:05  来源:未知   作者:admin   点击:

  信息时报讯(记者 黄艳 通讯员 张阳 刘文琴 黄睿) 今年9月12日是第15个中国预防出生缺陷日。据统计,目前我国出生缺陷的总发生率达5.6%,大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿,每年出生缺陷儿数量高达80万~120万人,出生缺陷已成为婴幼儿死亡的第二大病因,约占19.1%。中山大学孙逸仙纪念医院妇产科围产专科副主任陈慧教授表示,出生缺陷问题不容小觑,预防和干预是减少出生缺陷发生概率的有效方法。

  “医生,怎么办?我的宝宝为什么又停止发育了?”王娟(化名)今年30岁,这是她第二次怀孕。第一次怀孕流产时,她觉得是自己不小心,因此特别注意调整饮食和作息,加强身体锻炼,也有服用维生素,没想到还是发生流产。陈慧介绍,王娟是流产门诊中常见的患者,建议她清宫时查绒毛染色体,寻找流产原因。一个月后,王娟带着检查报告来到医院遗传门诊咨询,结果显示胚胎有1条7号染色体不正常,出现7号染色体微缺失和14号染色体微重复。

  为什么会这样?原来,香港马会开奖资料。虽然王娟的检查结果正常,但王娟丈夫的检查结果显示,他是平衡易位携带者。陈慧介绍,多数染色体平衡易位对携带者本人来说并没有明显影响,但在生育下一代时往往会遇到困难。染色体不平衡的严重程度直接影响胚胎发育时间的长短,重者胚胎早期丢失或胎儿夭折,轻者发生表型改变分娩畸胎。“对于平衡易位携带者,应该进行有效的遗传咨询,选择合适的生育方式。”陈慧介绍,平衡易位携带者有两种生育方式可选择,一种是自然受孕和产前诊断,另一种是“三代试管婴儿”,需要进行植入前遗传学检测和产前诊断。

  其中,植入前遗传学检测(PGT技术)是“试管婴儿”技术发展而开展起来的一种技术,是指在胚胎植入母体前完成的遗传学检测,该方法可筛选遗传学正常的胚胎进行移植,增加种植率、降低流产率,特别适用于有高风险生育遗传病患儿的夫妇。

  据了解,王娟夫妇后来在中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心做了“三代试管婴儿”并进行PGT检测。在怀孕的18周,王娟也做了产前诊断。最终,王娟如愿生下了一个染色体正常的宝宝。

  染色体有异常怎么办?陈慧表示,目前针对染色体异常的治疗没有十分有效的方式,治疗手段还是以症状治疗及器官畸形矫正为主。由于染色体发育不全治疗困难、疗效不满意,所以染色体异常的预防尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等,如果经产前诊断发现患儿染色体异常,可选择性人工流产等措施,避免出生缺陷的发生。

  7.生殖器发育不正常或畸形的人,比如女性乳房不发育、幼稚子宫、阴蒂过大等,男性阴茎短小、睾丸发育不全、尿道下裂等;