信息时报讯（记者 黄艳 通讯员 张阳 刘文琴 黄睿） 今年9月12日是第15个中国预防出生缺陷日。据统计，目前我国出生缺陷的总发生率达5.6%，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿，每年出生缺陷儿数量高达80万~120万人，出生缺陷已成为婴幼儿死亡的第二大病因，约占19.1%。中山大学孙逸仙纪念医院妇产科围产专科副主任陈慧教授表示，出生缺陷问题不容小觑，预防和干预是减少出生缺陷发生概率的有效方法。
“医生，怎么办？我的宝宝为什么又停止发育了？”王娟（化名）今年30岁，这是她第二次怀孕。第一次怀孕流产时，她觉得是自己不小心，因此特别注意调整饮食和作息，加强身体锻炼，也有服用维生素，没想到还是发生流产。陈慧介绍，王娟是流产门诊中常见的患者，建议她清宫时查绒毛染色体，寻找流产原因。一个月后，王娟带着检查报告来到医院遗传门诊咨询，结果显示胚胎有1条7号染色体不正常，出现7号染色体微缺失和14号染色体微重复。
为什么会这样？原来，香港马会开奖资料。虽然王娟的检查结果正常，但王娟丈夫的检查结果显示，他是平衡易位携带者。陈慧介绍，多数染色体平衡易位对携带者本人来说并没有明显影响，但在生育下一代时往往会遇到困难。染色体不平衡的严重程度直接影响胚胎发育时间的长短，重者胚胎早期丢失或胎儿夭折，轻者发生表型改变分娩畸胎。“对于平衡易位携带者，应该进行有效的遗传咨询，选择合适的生育方式。”陈慧介绍，平衡易位携带者有两种生育方式可选择，一种是自然受孕和产前诊断，另一种是“三代试管婴儿”，需要进行植入前遗传学检测和产前诊断。
其中，植入前遗传学检测（PGT技术）是“试管婴儿”技术发展而开展起来的一种技术，是指在胚胎植入母体前完成的遗传学检测，该方法可筛选遗传学正常的胚胎进行移植，增加种植率、降低流产率，特别适用于有高风险生育遗传病患儿的夫妇。
据了解，王娟夫妇后来在中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心做了“三代试管婴儿”并进行PGT检测。在怀孕的18周，王娟也做了产前诊断。最终，王娟如愿生下了一个染色体正常的宝宝。
染色体有异常怎么办？陈慧表示，目前针对染色体异常的治疗没有十分有效的方式，治疗手段还是以症状治疗及器官畸形矫正为主。由于染色体发育不全治疗困难、疗效不满意，所以染色体异常的预防尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等，如果经产前诊断发现患儿染色体异常，可选择性人工流产等措施，避免出生缺陷的发生。
7.生殖器发育不正常或畸形的人，比如女性乳房不发育、幼稚子宫、阴蒂过大等，男性阴茎短小、睾丸发育不全、尿道下裂等；
